【シルバー・ラッセル症候群】届かない声を安心に。医療へ繋ぐ大海原への挑戦！

クラウドファンディング16日目

皆様お一人おひとりのご支援と温かい応援のお言葉から、莫大な活力と前に進む勇気を頂いております。心より感謝申し上げます。

本日現在で達成率は126%(2ndゴール挑戦中！)支援者総数は46名となりました！

温かいご支援、本当にありがとうございます。

今日は前編の続きとして、シルバー･ラッセル症候群という希少疾患の「原因と症状」、そして当事者やご家族が直面している「実際の困りごと」についてお話しさせていただきます。

1.発症要因と症状について

シルバー･ラッセル症候群は遺伝性希少疾患ですが、ほとんどが突然変異による「孤発」で発症します。

要因は大きく分けて以下の3つです。

①11番染色体11p15.5領域の低メチル化（全体の約半数）

成長や発達の遺伝子調整がうまく働かなくなるタイプで、一般的にもイメージされやすい症例です。

胎児期からの発育遅延、成長障害、骨格の左右非対称などが現れます。

②7番染色体母性片親性ダイソミー（全体の約10％）

本来は父母から1本ずつ受け継ぐ染色体のうち、父親のものがなく母親から2本受け継ぐタイプです。希少な本疾患の中でもさらに稀な要因で、医療関係者でも詳しく知る人は限られます。

低身長や特徴的な顔立ち等に加え、精神・運動発達遅延や言葉の遅れを示す割合が比較的高くなります。

③原因不明のシルバー･ラッセル症候群（全体の約40％）

以下の6つの臨床診断基準のうち4つ以上を満たせば診断されますが、原因不明のケースは40％と言われています。

【臨床診断基準】

①SGA出生

お腹の中にいる週数に比較して、小さく生まれる

②低身長

　同性・同年齢の子ども100人を背の順に並べた時に3番目以下の身長

③相対的大頭

　体に比較して額が大きい

④前額突出

　おでこがぼこっと前に出ている

⑤哺乳不良

　母乳やミルクを十分に飲めない

⑥体の左右非対称

　脚や腕の長さが左右で異なる等

実際、臨床診断基準を4つ以上満たさず一度否定されたものの、遺伝子検査を実施したら確定したケースもあれば、臨床診断で確定していても遺伝子検査では原因特定に至らなかったケースもあります。

現在、研究医からも積極的な遺伝子検査の実施が言及されていますが、現状は臨床検査として健康保険を適用した遺伝子検査を行うことはできません。

2.生活面での配慮や注意が必要なこと

「症候群」という名の通り、発症要因に関わらず様々な合併症と困りごとが伴います。

1. 押し寄せる悩みと孤独：乳児期・食事の困難、脚長差（足の長さの違い）や側弯症の手術検討、低血糖への対応、成長ホルモン注射の決断など。我が子を育てていく中での孤独と不安、押し寄せる悩みのなかで選択と決断を迫られます。
2. 学校生活での壁：理解を得るため学校や教育委員会へ説明を重ねる莫大なエネルギー、体格差への配慮、心ない言葉へのケア、本人のやりたい気持ちと大人の判断による自粛の葛藤など。地域による社会資源の違いにも直面します。
3. 社会生活と成人期の課題：周囲からの視線や「頑張らない環境を作られてしまう」葛藤。成人移行後は報告されている情報も受診先も乏しく、当事者側から注意点を伝えて小児科からの引き継ぎを行っているのが現状です（※都道府県単位で「移行期医療センター」が設置され始めていることは確かな前進と希望です）。

医師の話を聞いて学校や教育委員会に伝え、返ってきた言葉に悩み、現場を見ることのできない医師の助言に再び悩むーー。

親と当事者は、常に板挟みになりながら努力を重ねています。

だからこそ、学会学術集会のブース出展を通じて、社会への働きかけと「当事者家族の生活のリアル」を伝えていくことが必要なのです。

3．知ることがやさしさへ。やさしさが支援の輪へ。

成人当事者が子どもの頃にはなかった「合理的配慮」という言葉。

2024年4月からすべての事業者に提供が義務化されました。

まとめて、平たく言えば「ちょっと声かけて、気にして歩み寄ろうよ」ということ。

ただ、それだけーー。

しかし、その「ただ」が、大きな壁に感じている当事者と家族がここにいます。

（当患者会の代表に「合理的配慮」を語らせると、止まらなくなります！）

まずは知ってもらいたいーー。

知ることがやさしさへ。やさしさが支援の輪へ。

まさに合理的配慮。

当事者やご家族が孤立せず、安心して暮らせる未来のために。

引き続き、皆様の温かな応援とご支援をどうぞよろしくお願いいたします！